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  单碱基突变SNP的现场及时检测 发布时间:2020-11-11 【打印】 【关闭】

  药物基因组学的核心内容为研究基因序列变异与药效及安全性的关系,为高效、特效药物的研究以及为患者或者特定人群寻找安全有效药物并制定个性化用药方案提供科学和技术支撑。单碱基突变(SNP)是药物基因组学新一代的遗传标记物,同一药物对于不同SNP基因型的人群可能存在特效、低效、无效甚至毒副作用等多种不同效应,因此,寻找药物相关SNP并对其检测,可有效指导用药方案,避免药物的毒副作用,增加治疗成功率。 

  成都生物所相关项目组基于LAMP扩增体系,通过引入简单特异性的loop primer杂交探针,将SNP的识别与对LAMP反应的增强效应联系起来发展了PE-LAMP体系,实现了一步等温可视化SNP分型方法(Theranostics.2019;93723)。为了验证该方法对真实样本基因分型的可行性,我们利用PE-LAMP作为可视化报告方法,对不同个体的唾液样本进行了基因分型检测,结果表明∶PE-LAMP能够成功用于氯毗格雷个性化用药相关的SNP位点的分型,且分型结果能够通过比色分析的方式呈现。PE-LAMP具有简单、成本低廉的独特优势,非常适合于资源紧缺地区的非集中化医疗,为疾病特别是重大疾病提供个性化用药指导,在提升治疗效果的同时降低医疗成本。目前已经为该方法申请了专利(201910469857.0)。 

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